Donde se protege la vida, la ciencia avanza

¿En qué país surgirá un tratamiento para el síndrome de Down? ¿En Estados Unidos, en Europa, en Japón? A pocos se le ocurrirá responder que será en Chile. Pero esto es lo que podría suceder, si llega a buen puerto una investigación del Instituto MELISA, de la Universidad Católica de la Santísima Concepción.

Al frente de un equipo internacional, está el chileno Elard Koch, que tuvo en su mano haber escogido un país disinto, pero decidió quedarse, «principalmente, porque aquí los niños con síndrome de Down nacen, no los abortan». Investigar en un país con aborto habría sido «extremadamente difícil. Habría habido problemas para encontrar embarazadas voluntarias con niños portadores de la trisomía 21, porque el aborto eugenésico ya se ha instalado en la cultura de la mayoría de estos países», y es rutinario que, si se detecta una anomalía, el niño sea abortado. Para llevar adelante la investigación y aplicar después el tratamiento con éxito, sería necesario además detectar la trisomía en las primeras semanas del embarazo, mediante un análisis de sangre de la madre. Koch y su equipo no están dispuestos a facilitar esos análisis en un país donde se permita el aborto, pues un resultado positivo en ese test a menudo equivale a una sentencia de muerte.

Una verdadera catástrofe

De hecho, esto es lo que le ocurrió al doctor Jérôme Lejeune, descubridor de la causa del síndrome de Down. «Durante toda su vida tuvo confianza en que, conociendo esa causa, se podrían desarrollar tratamientos». Sin embargo, ocurrió lo contrario: su descubrimiento fue mal utilizado para desarrollar técnicas que permitían detectar la trisomía antes del nacimiento, con el fin de eliminar a los fetos portadores. De ese modo, algo que en sí era bueno, se convirtió en lo que el doctor Koch denomina «una verdadera catástrofe para los niños con síndrome de Down. En países como España, el diagnóstico positivo conlleva una probabilidad de nueve a uno de ser eliminado; o incluso mayor, ya que una parte importante de los que sobreviven son aquellos que no fueron detectados».

Esta lacra, además, ha frenado las investigaciones: «Cuando la mayor parte del mundo desarrollado confiere tan poco valor a la vida humana embrionaria y tanto valor al aborto –lamenta el investigador–, resulta lógico pensar que existirá desinterés por el desarrollo de la Medicina embrionaria, y escaso o nulo apoyo para investigar en esa dirección». Aunque hay excepciones. En enero de 2010, en un encuentro científico en Washington D. C., el doctor Koch conoció a otros investigadores fascinados al «pensar que podemos integrar conocimientos y llegar a tratar o prevenir enfermedades dentro del útero, en las primeras etapas de la vida humana». Fue el origen del Instituto MELISA, en el que colaboran científicos de varios países.

Cuanto antes, mejor

Sus investigaciones sobre el tratamiento del síndrome de Down comenzaron hace poco más de dos años. Su objetivo no es encontrar una cura que elimine la trisomía 21, ni una terapia génica que actúe sobre el código genético; sino un tratamiento para «disminuir sus signos y síntomas más comunes». Como es sabido, el síndrome de Down está causado por un cromosoma de más en el par 21. Cada cromosoma contiene la información específica para, mediante la síntesis de proteínas, regular la formación y funcionamiento del cuerpo. Los cromosomas del par 21 son responsables, por ejemplo, de una proteína –la enzima DYRK1A–, clave para el desarrollo del sistema nervioso. Si hay un cromosoma más, se produce esta enzima en exceso, y «sería responsable de varias alteraciones específicas» del síndrome de Down.

La solución puede estar en inhibir su producción, y así se está haciendo ya en, «al menos, seis ensayos clínicos en niños. La novedad de nuestra hipótesis es que, cuanto antes se actúe, el beneficio puede ser mayor. Si iniciamos el tratamiento durante la gestación, actuaremos cuando los órganos y sistemas se están formando». Los investigadores de MELISA pretenden hacerlo, de forma no invasiva, mediante un tratamiento oral para la madre. Creen que así «se puede mejorar el desempeño cognitivo en general, o prevenir algunas anomalías congénitas frecuentes», como las cardiacas. De momento, están en las primeras fases de la investigación, y deben encontrar más fondos, pues hasta ahora sólo han conseguido parte de la financiación necesaria para los primeros años. Si todo fuera bien, el primer ensayo clínico en humanos podría empezar en tres o cuatro años.

Ciencia en un ambiente hostil

Suena revolucionario, pero es sólo una pequeña muestra de lo que se puede lograr cuando se tiene en cuenta que, «desde una perspectiva biomédica, un embarazo incluye siempre a dos pacientes: la madre y su hijo o hija en gestación. Para nosotros, el embrión es de facto nuestro paciente. Si estamos buscando y trabajando tan intensamente en un tratamiento para estos niños, es ilógico y paradójico que pensemos en su eliminación. La cultura del aborto eugenésico en países desarrollados es, éticamente hablando, abiertamente discriminatoria e inhumana, una paradoja absoluta». Y añade: «Hay lugares en los que un perro tiene más derechos que el embrión humano, y donde garantizar el acceso a un aborto ha sobrepasado el deber de proteger la maternidad y la infancia». En este marco, cuando «decides investigar sobre temas controvertidos debes estar preparado para una reacción hostil, si presentas pruebas que contradicen o refutan» los axiomas de la mentalidad abortista.