Compartir lo que sabían sobre la enfermedad de su hija los hizo más fuertes

Cuando los médicos le dijeron a Marta de la Fuente que su hija tenía una enfermedad que solo afecta a uno de cada 50.000 niños, se sintió como «si nos hubiera tocado la lotería», bromea con Alfa y Omega. Martita, de 4 años, tiene síndrome CTNNB1, una enfermedad genética que suele generar trastornos del neurodesarrollo, discapacidad intelectual, problemas motores y del habla, y alteraciones del sueño. Sin embargo, gracias al diagnóstico temprano y el trabajo de los fisioterapeutas, su hija anda.

«Está muy bien para lo que nos dijeron en un principio», cuenta la madre. Cuando los médicos conocieron su caso, les explicaron que su hija era el único caso en España. «Imagínate el jarro de agua fría», recuerda ahora, en una situación más tranquila. Ella y su marido se lanzaron a investigar en internet cómo cuidar a su pequeña. «Decidimos abrir una cuenta pública de Instagram (@martita.ctnnb1) explicando las cosas que vamos sabiendo para nuestras familias y amigos», revela. Pero en cuanto comenzaron a tener presencia en redes, «mi sorpresa fue que empezó a contactar conmigo gente que tenía niños con este síndrome recién diagnosticado». Marta de la Fuente cuenta que a estas familias «les habían dado un diagnóstico horrible», pero en su perfil «se encontraron con una foto de Martita andando y haciendo el ganso». Compartir su situación «me ha ayudado mucho a descargar la mochila» que arrastraba; un sentimiento generalizado entre los padres de hijos con enfermedades raras, cuyo día se celebra el 29 de febrero. Está feliz de haber orientado a otras familias, aunque solo sea «un granito de arena».

Sin acceso a las bases de datos que manejan los hospitales, que no cruzan datos entre ellos, Marta y su marido han encontrado otros 30 casos en España. «Al principio éramos un pequeñísimo grupo de padres, pero empezamos a tirar del hilo y contactamos con una familia y otra y otra». En mayo de 2021 decidieron asociarse «para que las familias en esta situación no se encuentren tan solas ni con una incertidumbre tan grande». «Tenemos un grupo de trabajo que funciona a las mil maravillas. Ninguno somos médicos, pero somos padres y nos une la enfermedad de nuestros hijos», añade de la Fuente.

Juntos piden más recursos para la investigación y un diagnóstico más rápido. «Se pierde mucho tiempo haciendo pruebas que para las familias son angustiosas; vimos que el tiempo corría en nuestra contra», opina la madre. Solicitan además un mayor acceso a la secuenciación del exoma en trío, una prueba que se realiza a los niños con enfermedades genéticas y a sus padres. Es «muy fácil de realizar y tarda solo unos meses en proporcionar los resultados».