Discípula de Lejeune: «Los padres de niños con trisomía 21 decían “nos ha enseñado a amarlos”»

En la madrugada del Domingo de Pascua de 1994 fallecía Jérôme Lejeune, genetista francés, descubridor de la trisomía 21, causante del síndrome de Down, y primer presidente de la Academia Pontificia para la Vida. En el 30 aniversario de su muerte, la fundación que lleva su nombre celebró los días 17 y 18 de mayo en Roma su II Congreso Internacional de Bioética, con el título Jérôme Lejeune y los desafíos de la bioética en el siglo XXI. Entre sus ponentes, destacaron la genetista mexicana Pilar Calva, profesora en la Universidad de Anáhuac y antigua discípula del investigador galo, que jugó un papel clave en su vida y en su conversión.

¿Cómo llegó una joven mexicana a trabajar con Jérôme Lejeune?
Yo estudiaba Medicina y necesitaba hacer la tesis de grado. Admiraba la medicina francesa y quería estudiar genética. Mi profesor de esa asignatura me dijo que el mejor científico estaba en Francia y había descubierto la trisomía 21. Mi padre tenía un hermano allí y él promovió que pudiera ir. Llegué en julio de 1982 y estuve hasta enero de 1983 esa primera vez. Luego regresé un par de años para seguir estudiando citogenética con él.

¿Cómo era?
En esa época hicimos todo por carta y solo me entrevistó una vez que me había admitido. Me impresionó su mirada, sus ojos azules. Me dije: «Este hombre no es solo inteligente sino sabio, porque tiene una inteligencia que puede simplificar todo». Hoy habría dicho también que era un santo, pero en aquel momento yo no había tenido aún mi conversión. Con el tiempo confirmé esta primera impresión. Su oficina estaba siempre abierta y era muy cercano con todos, especialmente con sus pacientes. Lo que más me impactó y llevó a mi conversión es que era la persona más congruente que he conocido. Daba testimonio con su vida; no solo defendía la vida de palabra, sino con lo que hacía, no solo en el laboratorio sino en la consulta.

¿Cómo?
Siempre se preocupó mucho por sus pacientes, si un tratamiento no iba bien se entristecía y buscaba algo nuevo. Además, muchas veces me pedía el microscopio para enseñar a un chiquito con trisomía 21 por qué era tan especial, y estaba con él hasta que lograba ver ese cromosoma extra. A los padres les dedicaba todo el tiempo y cariño. Después de esperar meses —estaba muy solicitado— decían: «No nos ha dicho nada nuevo pero nos ha enseñado a amar a nuestros hijos».

¿Implicaba a los estudiantes que trabajaban con él?
Sí. Al llegar me asignó un trabajo de laboratorio. Eso nunca me gustó, me gustaba ser médico, tocando. Debió de vérmelo en la cara y añadió: «Tú trabajas en el laboratorio mientras yo no esté en consulta. Cuando esté, eres mi sombra». Ahí aprendí que un médico está para terminar con las enfermedades, nunca con los enfermos. Lo veía aplicado en él.

¿En qué?
Por ejemplo, en esa época existía la posibilidad de que cuando nacía un niño con trisomía 21 que no se hubiera diagnosticado los padres pudieran no recogerlo de la maternidad. Pero cuando los padres iban a su consulta a recoger los análisis, hablaba con ellos y los convencía de que era su hijo y de que volvieran a por él. También promovía que no se hicieran diagnóstico prenatal. Hoy está muy extendido. Cuando hablo en Europa y pregunto quién conoce a una persona con síndrome de Down, me dicen «solo en fotografías», cuando en nuestros países de Hispanoamérica todo el mundo ha visto a varios.

¿Cómo la ayudó en su investigación?
Investigué sobre una sustancia que usaba en los cultivos para hacer cariotipos y diagnosticar el síndrome de x frágil, que es la segunda causa genética de discapacidad intelectual en varones. En el caso de este síndrome se podía ayudar bastante bien con algunos medicamentos y por eso era importante poderlo diagnosticar antes. Algo grandísimo de Lejeune es que siempre pensaba en curar. Cuando descubrió la trisomía 21 estaba feliz porque pensaba que encontrando la causa podía avanzar en el tratamiento. Pero lo que hizo el mundo fue aprovechar para eliminarlos.

¿Realmente creía que podía curar la trisomía 21?
No una curación, pero sí investigar qué había en ese extra para suprimir los efectos. Ahora se avanzó mucho, y sería óptimo que con la edición genética se pudiera.

¿Se puede eliminar un cromosoma extra en todas las células del cuerpo con edición génica?
Al principio lo más fácil es evitar enfermedades de tendencia mendeliana simple, corrigiendo el único gen que las produce. En las cromosómicas es más complicado, pero se puede avanzar hacia lograr apagar todo el cromosoma.

Su ponencia en el congreso se centró precisamente en los criterios éticos de estas técnicas.
Hay que empezar por intervenir en modelos animales. Luego, solo en células somáticas, por ejemplo del hígado. Si no sale bien, solo afecta a ese órgano. Si intervienes en el embrión o en las células reproductoras se puede afectar a todo el ser y si logras arreglar algo probablemente lo cures en todas sus células, pero si lo estropeas también. Intervenir ahí sería el último recurso. Otro criterio es intervenir solo en el caso de enfermedades graves que no tengan tratamiento alternativo —no la diabetes, por ejemplo, porque a un enfermo le va bastante bien con la insulina— y causadas por un único gen.

¿Cumpliendo todos esos criterios no sería descartable la edición genética en la línea germinal, que afecta a la descendencia?
Sería factible pensar en ello, pero solo con fines terapéuticos, jamás con otros como la mejora humana. Pero es muy difícil que se cumplan todos estos criterios. Ahora se está intentando hacer este tipo de edición genética sin seguirlos, y no es ético, sobre todo si te vas a una ética universal que tiene en cuenta el valor de toda persona desde la concepción.

Decía que Lejeune influyó en su conversión. ¿Cómo ocurrió?
Yo venía de una familia de raíz católica pero no fui bautizada de chiquita, me bauticé a los 10 años y luego abandoné la fe. Mi vida personal y profesional era un desastre, me enganché en la cultura de la muerte repartiendo anticonceptivos en un pueblo pobre y estaba a favor del aborto. Me convirtió el testimonio de coherencia entre la vida personal y profesional, junto con sus escritos. Hacía viajes misteriosos a Roma para participar en la Academia Pontificia de Ciencias y yo no lo entendía, porque estaba en una línea bastante feminista y el Vaticano me parecía un Estado misógino. Al volver los lunes nos dejaba lo que habían hecho. Uno de ellos me llamó la atención, Biología, conciencia y fe. Al regresar a México le hablé de mi conversión —en Francia nunca toqué ese tema con él— le hablé de mi conversión, de lo que había pasado en mi corazón, y me dijo que me iba a mandar todo lo que escribiera. Siguió hasta el día antes de morir.