Lucía ya tiene un psicólogo que puede entenderla

Cuando nació Lucía, hace 18 años, sus padres descubrieron que tenía trisomía 21. «Al principio no fue fácil», reconoce Dominica Fernández, su madre. Tuvo que buscar un pediatra que le diera una orientación específica. En general, su hija «ha estado sana», pero no deja de tener «síndrome de Down y más riesgo de ciertas patologías», como leucemia, cardiopatías o alzhéimer precoz. «Los padres nos convertimos casi en médicos».

La directora general de la Fundación Síndrome de Down de Madrid, Elena Escalona, conoce de sobra lo difícil que es conseguir atención médica adaptada a la discapacidad intelectual de origen genético. En Madrid hay unidades de síndrome de Down en los hospitales de La Princesa y La Paz y «estamos muy contentos» con ellas y con otros muchos sanitarios. «Pero llegan hasta donde llegan». No les evita, entre otras cosas, tener que visitar a muchos profesionales y centros distintos y «contar su vida cada vez».

Solo el 43 % de usuarios de esta fundación tiene trisomía 21. Aunque fue fundada por familias de niños con síndrome de Down, enseguida llamaron a su puerta otros familiares de pequeños con discapacidades intelectuales que no tenían dónde acudir, ya que son enfermedades raras y, por tanto, pocos para asociarse. Sufren la «desesperación de ir de médico en médico para averiguar qué tiene su hijo». Y cuanto más tarde se intervenga, peor evolucionará.

Por ello, desde su entidad llevaban tiempo pidiendo a la Fundación Jérôme Lejeune que creara en España un instituto médico similar al que tienen en París, heredero de la consulta del propio Lejeune, descubridor de esta trisomía. En febrero abrió sus puertas, con capacidad para 4.000 consultas anuales. Su director general en España, Pablo Siegrist, explica que el objetivo es trabajar en red con los médicos que ya atienden a estas personas, ofreciendo «un seguimiento integral» a lo largo de toda su vida. Pasarán del pediatra al médico de familia y luego al geriatra, además de por 15 especialistas «en un mismo sitio, con un entorno favorable», gracias a detalles como las consultas adaptadas a sillas de ruedas y una sala de extracciones decorada con dibujos. Siegrist aspira, además, a que la Comunidad de Madrid lo «reconozca como centro de especialidades» y a «entrar en el cuadro médico de las aseguradoras», de forma que llegue a ser gratuito para las familias.

Para Pilar García, directora médica, la clave es prevenir y actuar precozmente para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Tras estudiar los informes de otros médicos, en una primera consulta hacen «una historia médica exhaustiva», analizan «su estado nutricional, emocional y social» y dedican el tiempo necesario a escuchar y responder a los padres. Luego se pasa por los especialistas, que están formados en atención a personas con discapacidad. «Estamos muy pendientes para detectar con antelación» los síntomas específicos de enfermedades como el alzhéimer, que pueden no ser los habituales, para frenar su avance. Todo ello «de la mano de la investigación». Así, suelen encargar estudios del sueño, porque en la sede de París descubrieron que el 70 % de estas personas tiene apnea, que muchas veces no se detecta. «Esa falta de oxígeno empeora el desarrollo cognitivo», añade.

El sueño de Lejeune

«La investigación sobre discapacidad intelectual está en un momento muy esperanzador», asegura Pablo Siegrist, director general en España de la Fundación Jérôme Lejeune. La entidad es, asegura, el primer financiador de este campo en Europa. En su sede de París lleva a cabo una docena de ensayos clínicos sobre patologías asociadas a la trisomía 21 y financia decenas más. Estas dolencias se deben a los genes que hay en los cromosomas del par 21. Al tener tres cromosomas, los genes se expresan con más fuerza.

La fundación también está implicada en la investigación para paliar la propia discapacidad, tal como soñaba Lejeune cuando descubrió la trisomía. La directora médica, Pilar García, explica que «si encontramos una molécula» que reduzca la expresión de los genes que la causan, quizá se puedan mejorar sus funciones y que «lleven una vida más autónoma».

En cuanto al resto de discapacidades intelectuales de origen genético, apunta el director, «el primer desafío es detectar» no solo las 250 ya conocidas —como el síndrome del maullido del gato, el de Williams o el de X frágil— sino las muchas otras de las que aún ni se ha descrito la causa. Y, luego, «conocer los mecanismos de cada una y cómo afectan» a la persona.

Lucía empezó las consultas hace un par de semanas y, ahora, «hasta le hace ilusión ir al médico», subraya su madre. Ya ha estado con el generalista y con el traumatólogo. «Es probable que tenga alguna lesión en el cuello y llevaban tiempo sin revisárselo». Luego vendrá el otorrino —«son propensos a la sordera y le han detectado un poco de pérdida auditiva»—, el cardiólogo y el neuropsicólogo. La joven «está pasando una época difícil emocionalmente» al ser consciente de sus límites. Contar con alguien que «sepa comunicarse con ella» tranquiliza a sus padres. Lo mismo pasa con los demás especialistas, añade Escalona. Incluso a un buen cardiólogo puede costarle «interpretar lo que le dice» alguien que «no tiene las mismas herramientas de comunicación» o que ni habla. Por otro lado, al estar «especializados en la discapacidad intelectual de origen genético, es más fácil» ofrecer un diagnóstico «a esas familias que dicen: “Mi hijo tiene algo”».

Esta experiencia demuestra cómo, más allá de discursos sobre la inclusión, hay sitio para acciones que mejoren la calidad de vida de las personas con discapacidad intelectual. Escalona apunta que otra tarea pendiente es el ocio «que puedan practicar deporte, con apoyo, en cualquier polideportivo», o ir —como promueve Down Madrid— a un centro de mayores aunque no tengan la edad, porque envejecen antes.